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肾发育不良和外耳的轻微畸形联系微弱，但是，有一系列的综合征却显示出肾脏和内耳显著相关。为组织起这些看起来迥然不同的综合征，我们把其中有代表性的疾病分为三类：（1）共用调节发育路径的综合征；（2）涉及主纤毛功能障碍的综合征，通常纤毛可将自身浸淫其中的液体的关键信息提供给上皮细胞；（3）起源于特定蛋白质功能障碍的综合征，这些特定蛋白质转运离子和药物进出细胞内外或为结构蛋白。本文主要阐述第三类。