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目的
探讨OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性对乳腺癌新辅助化疗病理完全缓解（pCR）的影响。
方法选取河南大学院淮河医院2014年1月至2017年5月收治的140例乳腺癌新辅助化疗患者，采用DNA提取试剂盒提取外周血DNA，使用Sequenom方法检测rs4778137单核苷酸多态性，分析其与pCR的相关性。
结果Rs4778137位点CC、GC、GG基因型频率分别为48.6%（68例）、31.4%（44例）、20.0%（28例）。共30例（21.4%）达pCR，CC、GC、GG基因型pCR率分别为13.2%（9例）、22.7%（10例）、39.3%（11例），差异有统计学意义（P<0.05）。对雌激素受体（ER）状态分层分析发现，rs4778137单核苷酸多态性仅在ER阴性患者中与pCR相关（P<0.05）。logistic回归分析显示分子分型、肿瘤大小、靶向治疗、rs4778137单核苷酸多态性是pCR的独立预测因素（P<0.05）。rs4778137单核苷酸多态性是ER阴性患者pCR的独立预测因素（P<0.05），但在ER阳性患者中，rs4778137与pCR不相关（P>0.05）。
结论OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性与ER阴性患者新辅助化疗pCR相关，GG基因型携带者更易出现pCR。