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目的评价超声探测颈部透明带或颈部水肿在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法于孕10～14周测量胎儿颈部透明带厚度,或孕14周后测量胎儿颈部皮肤厚度,并随诊观察.结果通过超声探测共检出12例非整倍体型染色体异常的胎儿,5例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.与颈部透明带增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿在孕10～14周时的颈部透明带显著增厚(平均厚度 6.1 mm 对 3.6 mm),且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其他超声异常.结论超声测量颈部透明带厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈部透明带厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.