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亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化5，10-亚甲基四氢叶酸转变为5-亚甲基四氢叶酸，后者作为同型半胱氨酸（Hcy）转变为甲硫氨酸的甲基供体。MTHFR基因突变使该酶存在缺陷，导致Hcy积聚，后者具有血管损伤作用，通过损伤血管内皮细胞、促进血小板聚集、细胞和间质增生及胶原合成等参与糖尿病肾病发展的病理过程。