【摘 要】
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染色体非整倍体畸形胎儿如Down’s综合征多能存活，患儿大多有智力缺陷等严重症状，给社会及家庭带来巨大负担。因此对非整倍体的检测一直是产前诊断的重要部分。经典的细胞遗传
【机 构】
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复旦大学上海医学院,上海市第一妇婴保健院
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染色体非整倍体畸形胎儿如Down’s综合征多能存活，患儿大多有智力缺陷等严重症状，给社会及家庭带来巨大负担。因此对非整倍体的检测一直是产前诊断的重要部分。经典的细胞遗传学核型分析是检验染色体异常的金标准，但此方法有实验周期长、费力等缺点；随着分子生物学的飞速发展，许多新的方法和技术如聚合酶链反应技术、荧光原位杂交技术、引物原位标记技术、光谱核型分析技术、基质辅助激光解吸／离子化飞行时间质谱、微阵列-比较基因组杂交等不断应用于染色体非整倍体异常的产前诊断，这些新技术敏感性高、特异性强、操作简便、实验周期短，
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