【摘 要】
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目的了解铁调素基因(hamp)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国高原人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法
【机 构】
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西藏自治区人民政府驻成都办事处医院,西藏大学理学院
【基金项目】
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西藏科技厅2017年重点研发与转化计划项目(ZH20170003)
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目的了解铁调素基因(hamp)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国高原人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测高原人群的hamp基因SNP,选取197例藏族和190例汉族高原人群(西藏)作为研究对象,并结合人类基因组计划公布的4个人群[欧洲人群、非洲人群、日本人群及平原人群(北京)和千人基因组计划公布的5个人群(东亚、欧洲、非洲、美国和南亚)]的SNP分型数据,比较基因型及等位基因频率分布差异。结果在本研究中发现高原人群(西藏)存在8个SNP位点,均位于hamp基因内含子区,与平原人群(北京)在8个位点中差异均无统计学意义;与其他人群相比,在rs8101606位点上与欧洲人群和非洲人群相比差异有统计学意义,在rs7251432上与日本人群和非洲人群相比差异有统计学意义,在rs2293689位点上与欧洲人群和日本人群差异有统计学意义,在rs55863037A/G等位基因频率上仅与欧洲人群比较差异有统计学意义。结论在高原人群(西藏)中存在hamp基因多态性,与其他种族人群比较有明显差异。
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