NAT2基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

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目的探讨NAT2基因突变与子宫内膜异位症的遗传易感性的关系。方法采用PCR-RFLP技术,分别对河北唐山94例汉族内异症患者(包括单纯卵巢巧克力囊肿患者51例、单纯子宫腺肌病患者32例、卵巢巧克力囊肿+腺肌病患者11例)和102名对照的基因组DNA进行NAT2基因分型。结果乙酰化基因型在病例组与对照组的分布有显著差异,病例组慢乙酰化程度(43.62%)高于对照组(20,59%),将巧囊组分期后比较显示,乙酰化程度在I、Ⅱ期的分布没有差异,但是Ⅲ、Ⅳ期病例组(26.32%)就明显高于对照组(20.59%)。乙酰化程度在腺肌病组分布(62.50%)明显高于对照组,腺肌病组的慢乙酰化程度是对照组的20.44倍,表明内异症与NAT2基因的变异程度有一定的相关。结论NAT2基因慢乙酰化基因型与唐山汉族妇女内异症的发病有关。
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