癫痫合并全面发育迟缓患儿家系的全外显子测序分析及产前诊断1例

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
随着关节外科"保膝理念"及手术技术的发展,外侧单髁置换术(UKA)已成为治疗膝关节外侧间室骨关节炎的有效方法。外侧间室膝骨关节炎发病率低,其具有与内侧间室不同的解剖和运动学特性,这2个因素增加了外侧UKA手术的挑战性,因此外侧UKA的临床疗效一直存在争议。随着治疗理念、手术技术和假体设计的不断改进和更新,外侧UKA术后临床效果不断优化,假体生存率不断提高。本文旨在总结外侧间室膝骨关节炎的特点、临床疗效、假体选择、翻修原因和未来发展方向及展望,结合近年相关文献,对外侧UKA的当前研究进展进行综述。
结直肠癌是一种具有高发病率和高病死率的疾病,预后较差,目前的治疗方法有限,且不能达到患者满意的治疗效果,因此如何对结直肠癌患者进行早期诊断并改善预后一直是医疗界及科研界的难题之一。随着科研人员对肠道菌群,包括具核梭杆菌的认识逐渐深入,针对性的治疗已被应用于结直肠癌的实验研究及临床治疗中。本文将针对近年来具核梭杆菌对结直肠癌的发病机制、早期诊断、预后及治疗的研究进展作一综述。
目的评估无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)、染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中联合应用的临床价值。方法对26882例符合NIPT筛查指征孕妇进行NIPT检测,对其中205例NIPT高风险孕妇进行羊水高分辨染色体核型分析及CMA检测。结果205例NIPT高风险确诊124例,总阳性预测值60.5%;高分辨核型分析检出传统技术易漏检的3~5Mb左右结构异常5例;CMA检出
N6-甲基腺苷(N6-methyladenosine,m6A)修饰是真核生物RNA分子上最普遍的化学修饰之一。在哺乳动物生长发育和疾病发生的各个时期中,m6A甲基化在mRNA剪接、加工、蛋白质翻译和降解等转录后修饰中发挥着关键作用。作为m6A修饰中主要的甲基转移酶,METTL14调控RNA中m6A的表达水平。最近的研究表明,m6A修饰异常会影响肿瘤中基因的表达,但在消化系统肿瘤中的作用并不清楚。本文结合近期国内外的研究进展,重点就METTL14介导的m6A修饰对消化系统肿瘤细胞增殖、迁移等能力影响的分子机
病毒可以通过干扰细胞周期调控蛋白和DNA损伤修复相关蛋白促进自身的生命周期进程。研究发现HIV的辅助蛋白Vpr通过活化DNA修复酶SLX4复合物,促进HIV逃逸固有免疫识别,同时引起周期性细胞产生复制应激,最终导致细胞周期停滞在G2期。这表明HIV可以利用细胞内的DNA损伤修复蛋白降解自身逆转录产物,避免固有免疫识别病毒核酸并引发随后的抗病毒反应。本文对HIV拮抗固有免疫的相关机制以及DNA损伤修复机制在HIV复制中发挥的作用进行综述。
肺纤维化是一种预后非常差的慢性间质性肺疾病,作为呼吸系统疑难疾病之一,其发病机制仍然未完全明确。近年来,肺纤维化的发病率和病死率在逐渐升高,患病年龄却在逐渐降低。脂质过氧化作为一种常见的氧化损伤类型,参与了多种疾病的病理进程,在肺纤维化发生发展中具有极为重要的作用。本文综述了脂质过氧化相关基因在肺纤维化中的作用,以期为肺纤维化的发病机制及其相关研究提供科学资料。
白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病,主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失,少数综合征型患者除全身色素减退外还伴有其他系统的表现。如Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashisyndrome,CHS)和Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlaksyndrome,HPS)。CHS还可表现为血液学改变、感染、出血和神经问题的高度易感性;HPS有炎症性肠病、中性粒细胞减少症引起的出血死亡和肺纤维化等。白化病
表观遗传学是肿瘤发展中的关键事件,可以改变肿瘤驱动基因的表达而导致基因组不稳定,而无需涉及基因本身的序列变化。组蛋白修饰属于表观遗传学的重要部分,在肿瘤的发病机制中起着重要作用。果蝇zeste基因增强子人类同源物2(enhancerofZestehomolog2,EZH2)是多梳抑制性复合物2(polycombrepressivecomplex2,PRC2)的酶催化亚单位,通过诱导组蛋白H3赖氨酸27甲基化(H3K27me3)来改变下游靶基因的表达。除直接作用于H3K27me3外,EZH2还可以通过多种途
糖尿病肾病(diabeticnephropathy,DN)是糖尿病的主要并发症之一,也是终末期肾功能衰竭的主要原因。代谢记忆,即之前存在的高血糖增加了发生DN的风险,造成了长期的代谢紊乱。已有研究显示,表观遗传学与代谢记忆存在一定的相关性。表观遗传学是指在不改变核苷酸序列的前提下,引起基因表达模式的可遗传性变化,包括DNA甲基化、组蛋白的共价修饰和非编码RNAs。最近发现一些基因,AFF3、RGMA-MCTP2、SP3-CDCA7及其变异体与糖尿病肾病的相关性,已经达到全基因组性显著,更加说明表观遗传对糖
肺结核与肺癌患者人口基数庞大,在全球都拥较高的发病率和死亡率,有关两种疾病共患的病例屡见不鲜。肺结核可以促进多种肺癌的发生,且两种疾病容易混肴。特发性肺纤维化、抗免疫药物、血清中较高的C反应蛋白都会加剧结核菌对肺癌发生发展的影响。免疫细胞在结核菌促癌过程中起到重要作用,如诱导辅助T细胞协助肿瘤免疫逃逸。结核菌体蛋白可以影响细菌对肺癌细胞的入侵,或调节肺癌细胞基因,促进增殖和皮间质转化等。缺氧诱导的DNA损伤会使细胞基因发生突变或致癌性修饰。结核菌对人体微小RNA(microRNA,miRNA)通路的调节有