NIPT作为序贯筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:leijugui
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目的评价无创产前筛查(NIPT)作为孕中期血清学筛查序贯筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法筛选2017年1月到2017年10月到我院自愿行NTPT的孕妇,入组其中2811例已接受了孕中期血清学产前筛查且预产期年龄小于35w岁病例,回顾性分析孕妇血清学筛查、NIPT及产前诊断检查结果。结果对于21-三体血清学筛查高风险组,NIPT检出10例,阳性率0.96%,其中极高风险组检出8例,阳性率1.61%;临界风险组检出2例,阳性率0.12%,经产前诊断确诊12例。对于18-三体血清学筛查高风险组,NIPT检出2例,阳性率2.63%;临界风险组检出1例,阳性率1.75%;经产前诊断确诊2例,1例假阳性。结论 NIPT作为血清学筛查的序贯筛查手段可提高胎儿染色体非整倍体检出效率从而降低母婴损害,具有较高应用价值。
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目的 分析先天性小耳畸形患者长链非编码核糖核酸(long noncoding RNA,lncRNA)和信使核糖核酸(messenger RNA,mRNA)在同一位患者的正常侧耳廓软骨和先天性小耳畸形侧耳廓软骨