【摘 要】
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报道４例２１－羟化酶缺乏症（２１－ＯＨＤ），均为女性。主要特点：１．均有皮肤色素沉着、音低粗、体毛多，阴蒂肥大等男性化体征。其中１例８岁儿童生长过快，另３例成年人身材矮小。２．查染色体、血钾、钠、氯均正常。
【机 构】
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山东省省立医院内科,山东省省立医院内科250021,250021
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报道４例２１－羟化酶缺乏症（２１－ＯＨＤ），均为女性。主要特点：１．均有皮肤色素沉着、音低粗、体毛多，阴蒂肥大等男性化体征。其中１例８岁儿童生长过快，另３例成年人身材矮小。２．查染色体、血钾、钠、氯均正常。３．尿１７－ＫＳ、血睾酮高于正常。４．ＡＣＴＨ兴奋试验尿１７－ＫＳ明显升高。５．小剂量地塞米松抑制试验尿１７－ＫＳ降低至正常。根据以上表现，本４例诊断２１－ＯＨＤ无疑。手术切除肥大阴蒂后糖皮质激
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