目的 ：分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率，并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13 648例，抽取并培养成功的羊水标本共计13 795份，即13 795个胎儿获得核型诊断，对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）；血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）；超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）；已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）；除此之外，其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析，并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断，对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果 (1)各组异常核型分类及其构成：13 795个胎儿中共发现异常核型388个，异常核型发生率为2.813％(388/13 795)。388个异常胎儿中，非整倍体最多，为59.8％ (232/388)；常染色体结构异常为24.7％( 96/388)；嵌合体为12.4％( 48/388)；其他较少见的异常核型包括标记染色体为1.3％ (5/388)，性染色体结构异常为1.0％(4/388)，三倍体为0.8％(3/388)。除了夫妇染色体异常组，其他各组均以非整倍体占绝大多数，有4例罕见的非整倍体，分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多，而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组，占该组异常核型的20.0％ (29/145)。(2)异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体最为常见，占全部异常核型的35.6％( 138/388)，其次为常染色体平衡性结构重排为20.6％ (80/388)、嵌合体为12.4％ (48/388)、18三体为11.3％ (44/388)，其他较常见的异常核型包括常染色体非平衡性结构重排和45，X0，各为4.1％(16/388)，47，XXY为3.9％(15/388)。(3)父母淋巴细胞核型分析：153个胎儿进行了其父母淋巴细胞的核型分析，并最终确定了胎儿异常核型来源：家族性异常58个，新发生的异常95个。78个胎儿的荧光原位杂交技术诊断结果与G显带核型全部一致，其中2个为21三体。结论不同检查指征孕妇的胎儿异常核型的构成不同；孕中期胎儿异常核型种类繁多，致畸风险与异常核型种类有关。