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目的
探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。
方法回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况，随访观察并进行相关性研究。
结果难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）18例，难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARS）8例，难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）104例，难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）-1 76例，RAEB-2 85例，MDS不能分类5例，单纯del（5q）2例。染色体异常检出率39.6%，单纯数目异常45例，单纯结构异常31例，42例两种异常同时存在，均为不平衡易位及复杂异常。RAEB组（RAEB-1+RAEB-2）染色体异常检出率及复杂染色体异常检出率均高于非RAEB组（RARS+RCMD+RCUD）（47.2%对29.2%，P=0.002）。根据IPSS-R积分系统分组，除极低危组外，随着危险分层的递增，染色体异常检出率逐渐增加（P<0.05），且随着IPSS-R积分越高，转化为白血病的概率越高（P<0.01）。+8染色体异常占所有核型异常的19.5%，在RAEB组+8染色体异常组2年总生存率低于正常染色体组（43%对68%，P=0.005）。
结论染色体核型分析是MDS患者判断预后的一个独立因素，对于MDS的诊断、治疗方案的制定及预后判断均有较大意义，+8染色体异常作为中等预后的染色体异常，在RAEB组预后差于正常染色体核型。