【摘 要】
：
Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，目前认为该病为一种炎性克隆性疾病，与BRAFV600E基因突变密切相关。本文报道1例重症Erdheim-Chester病，主要累及呼吸系统，同时累及长骨、中枢神经系统、骨髓和胃肠道等多个脏器组织。通过支气管肺泡灌洗液细胞包埋免疫组化染色提示CD68（ ）、CD1a（-）、S-100（-），骨髓涂片见泡沫样组织细胞，骨髓BRAF基因突变检测阳性明确诊断为Erdheim-Chester病，经使用维莫非尼治疗后病情迅速得到改善，后好转出院
【机 构】
：
宁波大学医学院附属医院内分泌科315020宁波大学医学院附属医院呼吸与危重症医学科315020宁波大学医学院附属医院呼吸与危重症医学科315020宁波大学医学院附属医院临床药学室315020宁波大学医
论文部分内容阅读
Erdheim-Chester病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，目前认为该病为一种炎性克隆性疾病，与BRAF V600E基因突变密切相关。本文报道1例重症Erdheim-Chester病，主要累及呼吸系统，同时累及长骨、中枢神经系统、骨髓和胃肠道等多个脏器组织。通过支气管肺泡灌洗液细胞包埋免疫组化染色提示CD68（ ）、CD1a（-）、S-100（-），骨髓涂片见泡沫样组织细胞，骨髓BRAF基因突变检测阳性明确诊断为Erdheim-Chester病，经使用维莫非尼治疗后病情迅速得到改善，后好转出院。
其他文献
慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）是我国需要重点防治的慢性呼吸系统疾病之一，糖皮质激素规范应用在慢阻肺治疗中具有重要作用。在循证证据和临床经验的基础上，结合中国慢阻肺糖皮质激素应用现状，围绕慢阻肺稳定期初始治疗、随访期调整治疗，根据患者临床症状特征、急性加重风险、合并哮喘、支气管扩张（症）和肺结核病、外周血嗜酸粒细胞等指标判断是否需要联合和停用糖皮质激素治疗，根据慢阻肺急性加重异质性，选择糖皮质激素给药途径、剂量和疗程，撰写组提出7条推荐意见，以进一步推动不同级别医院特别是基层医疗机构医务人员落实中国慢阻肺指南中
目的探讨人骨髓间充质干细胞（MSC）对人气道上皮细胞激素抵抗的影响。方法通过卵清白蛋白（OVA）/脂多糖（LPS）在BEAS-2B细胞上构建激素抵抗模型，将人骨髓MSC与BEAS-2B细胞进行共培养。分为空白组、模型组、激素组、间充质干细胞组（MSC组）、间充质干细胞 激素组（MSC bud组）。ELISA法检测细胞上清液IL-8表达；流式细胞术检测细胞内活性氧（ROS）表达；Westernblot检测组蛋白去乙酰化酶2（HDAC2）、糖皮质激素受体α（GRα）蛋白表达；RT-PCR检测GRα、HDAC2
目的对一个遗传性蛋白C缺陷症家系进行表型和基因突变分析，探讨其发病的分子机制。方法先证者为21岁男性，因“左下肢肿胀3个月余、咯血伴胸闷1周余”入院。临床诊断：肺栓塞，左下肢深静脉血栓形成。对患者及其家族成员进行血浆蛋白C活性、蛋白S活性、抗凝血酶Ⅲ活性检测；采用全外显子测序分析患者的199个血栓易感相关基因，发现突变后通过Sanger测序验证家族成员是否携带和患者相同位点的基因突变；再用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸突变位点的保守性；借助于PROVEAN和PolyPhen-2在线生物信息
目的分析Montgomery-T型管（简称T管）置入术治疗复杂声门下良性气管狭窄的有效性及安全性。方法回顾性分析北京天坛医院2015年5月至2019年12月接受T管置入术治疗的29例复杂声门下良性气管狭窄患者的临床资料，病因分别为气管置管后气管狭窄［27例（93.1%），其中气管切开后气管狭窄21例（72.4%），气管插管后气管狭窄6例（20.7%）］，颈部外伤后气管狭窄（1例，3.4%），结核后气管狭窄（1例，3.4%）。术前采用气管CT三维重建及气管镜对狭窄程度进行Cotton-Myer分级，其中Co
目的观察生物燃料颗粒物（BMF）对肺泡巨噬细胞（AM）的络氨酸激酶抑制剂受体（SIRPα）、肺表面活性蛋白（SP）A和D的表达及吞噬功能的影响。方法将72只雄性SD大鼠使用随机数字表分为BMF组和清洁空气组，通过蛋白印迹法和免疫荧光检测BMF暴露4d、1及6个月大鼠AM的SIRPα、SPA和SPD的表达，采用荧光标记金黄色葡萄糖球菌和铜绿假单胞菌，检测三个时间点大鼠AM吞噬细菌的能力。结果BMF暴露4d，SIRPα和SPD的蛋白与清洁空气组相比，差异无统计学意义（P
目的通过基因（SERPINC1）序列分析提高对抗凝血酶Ⅲ（antithrombinⅢ，ATⅢ）缺乏导致的急性肺栓塞的临床诊治水平。方法报道1例33岁男性胸痛患者的诊断和治疗过程，通过高通量二代基因测序检测7项易栓症基因的所有外显子及侧翼序列，使用数据库查询基因突变谱，使用MutationTaster软件预测突变基因的致病概率。结果该例患者确诊为急性肺栓塞（中低危），病程中发现患者AT-Ⅲ活性持续低于50%，给予那曲肝素钙联合华法林抗凝，患者咯血增多，更换用药为利伐沙班，栓子逐渐吸收。基因检测显示SERPI
目的评价机器人支气管镜系统对比格犬肺外周预置弹簧圈定位及移除的有效性和安全性。方法2021年6月18—20日，全身麻醉下使用机器人支气管镜系统对2只成年雄性比格犬肺外周置入金属肺部弹簧圈，定位标记模拟病灶，使用机器人支气管镜系统内置的导航系统规划路径。经培训的操作者操作机器人支气管镜系统导航定位并取出弹簧圈，评价导航成功率、取样成功率、弹簧圈靶点位置、导航时间、取样时间、手术时间；并记录操作过程对气道黏膜损伤情况和操作过程比格犬生命体征，操作完成后复查胸部CT了解是否出现气胸、出血等并发症。采用SPSS2
本文报道1例气管内毛细血管瘤患者。患者女，61岁，入院前2年发现气管内结节，入院前6个月CT提示结节较前增大，因胸部增强CT示病灶明显强化，考虑出血风险极高，未行支气管镜下活检及治疗，介入血管外科造影示供应血管纤细，未能行介入栓塞治疗。入院前1个月出现咯血、呼吸困难，CT提示气管内结节逐渐增大。后经支气管镜下介入治疗成功切除，术后病理证实为毛细血管瘤。为气管内毛细血管瘤的治疗提供了经验参考。
Lemierre综合征是一种罕见但病死率极高的一种感染性疾病，最常见的致病菌为坏死梭杆菌，专性厌氧，培养条件苛刻且阳性率低。本文报道了一例坏死梭杆菌引起的Lemierre综合征，表现为发热、咽痛、左侧颈内静脉血栓形成及重症肺炎，经肺泡灌洗液宏基因组测序检出病原菌，通过充分有效的抗感染治疗后好转出院。这提示病原学快速诊断及早期有效的抗生素治疗对改善患者预后具有重要意义。
支气管镜检查导致血胸罕有报道。本文报道1例肺不张患者于支气管镜检查后出现右侧胸腔积液，影像学检查未见气胸，胸腔穿刺抽出血性胸腔积液，行胸腔闭式引流，引流出大量血性胸腔积液，经药物止血及持续胸腔闭式引流后好转出院。血胸考虑支气管镜检查的罕见并发症。结合文献及诊治体会，本文对支气管镜检查并发血胸的潜在机制及救治要点进行讨论，旨在为呼吸内镜医生提供经验，以提高对支气管镜检查并发症的认识。