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苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种由氨基酸代谢紊乱引起的常染色体隐形遗传病,可导致神经系统损害,影响智力,是目前少数几种可治疗的先天性代谢性疾病之一。其根本防治措施在于新生儿疾病筛查,早发现、早干预,减少残疾的发生。本文就我科2007年收治的1例误诊为脑性瘫痪的苯丙酮尿症患儿报告如下并做相关文献复习。