【摘 要】
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目的:检测国人RB患者体细胞中RB1基因突变,分析我国RB1基因突变的特性,探讨RB1基因突变的分子生物学机制。方法:应用PCR—SSCP技术筛查28例RB患者及亲属的白细胞基因组DNA,测
【机 构】
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青岛经济技术开发区第一人民医院眼科,宁夏医学院附属医院眼科
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目的:检测国人RB患者体细胞中RB1基因突变,分析我国RB1基因突变的特性,探讨RB1基因突变的分子生物学机制。方法:应用PCR—SSCP技术筛查28例RB患者及亲属的白细胞基因组DNA,测序分析确定突变。结果:共确定7例RB1基因生殖细胞性突变。结论:本组RB1基因生殖细胞性突变的方式为点突变和小缺失,这些突变改变了RB1基因的遗传信息,致使异常的RB1基因蛋白产生,导致视网膜母细胞瘤的发生。中国RB1基因突变方式主要是以微小突变为主,但复杂突变的比例相对较高。
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