目的探讨Toll样受体7、8(TLR7/8)单核苷酸多态性在江苏省汉族人群中与哮喘发病危险性和哮喘相关表型的关系。方法收集哮喘患者318例为哮喘组,正常人352例为对照组。挑选TLR7 rs5935436,TLR8rs3761623和rs3764880三个多态位点,采用多重PCR结合标签阵列单碱基技术(SNPstream)进行基因分型。采用ELISA法测定血浆总IgE水平。结果 rs5935436 T等位基因是男性哮喘的保护因素,rs5935436 T等位基因分布频率在男性对照组中大于男性哮喘组(5.50%比0.74%,校正OR=0.126,95%CI=0.016～0.995,P=0.049)。男性无过敏性鼻炎的哮喘患者中rs3761623 G等位基因分布频率明显升高(校正OR=3.782,95%CI=1.022～14.045,P=0.047),而女性有过敏性鼻炎的哮喘患者中rs5935436 CT/TT基因型分布频率明显降低(校正OR=0.180,95%CI=0.041～0.902,P=0.037)。rs3761623 AA基因型和rs3764880 GG基因型与女性哮喘患者的低FEV1%有关,并且与女性哮喘患者的严重度分级呈正相关。单倍型分析也有相同结果。结论 TLR7/8单核苷酸多态性与哮喘密切相关,而且与性别有关,这对于筛选哮喘高危人群和哮喘预防有重要意义。