【摘 要】
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目的 探讨1例轻型雄激素不敏感综合征患者的临床和分子遗传特征。方法收集患者临床资料，提取患者外周血单个核细胞全基因组DNA，用特异性引物-聚合酶链反应行雄激素受体（androgen receptor，AR）基因8个外显子扩增，扩增产物纯化后行直接Sanger测序，结果与GenBank比对。应用PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性；同法扩增9
【机 构】
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中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙410078;长沙血液中心,中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙410078,中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙410078,中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙
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目的 探讨1例轻型雄激素不敏感综合征患者的临床和分子遗传特征。方法收集患者临床资料，提取患者外周血单个核细胞全基因组DNA，用特异性引物-聚合酶链反应行雄激素受体（androgen receptor，AR）基因8个外显子扩增，扩增产物纯化后行直接Sanger测序，结果与GenBank比对。应用PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响，并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性；同法扩增90名无血缘关系的正常男性AR基因突变外显子片段，用限制性内切酶片段长度多态性分析该突变是否存在于正常人群。结果该患者AR基因第1外显子176位密码子发生AGC→AGA（S176A）错义突变；PolyPhen-2软件分析该突变很可能损害蛋白结构和功能（突变预测分值0．999），显示该密码子在不同物种间高度保守，90名无血缘关系的正常男性AR基因分析未发现该突变。结论AR基因的$176A突变可能是导致轻型雄激素不敏感综合征的一种新突变。
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