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先天性巨结肠(HD)是引起新生儿低位肠梗阻的常见原因。由于该期发病症状不典型,各辅助检查有一定的局限性以及病理基础的复杂性,导致临床上对其诊断尚存在许多争论。通过介绍目前新生儿期先天性巨结肠诊断的各种方法的现状、在不同类型巨结肠中应用的优缺点及最新进展,希望能提高外科医师对该病的认识,作出正确诊断和合理的处理方式,避免误诊、漏诊及选择错误治疗手段。