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患儿女，8岁。因双上眼睑皮疹4年，双下眼睑皮疹1年就诊。患儿自4年前双上眼睑出现针尖大白色丘疹，逐渐增多，无不适，未在意。之后丘疹逐渐融合、增多，近1年来双下眼睑出现同样皮疹，来诊。其母诉患儿自生后哭声细小、嘶哑。自幼说话声音沙哑，面部经常无明显原因出现皮肤破溃，之后遗留萎缩性疤痕，指趾部位易出现水疱，家长误以为患儿无意间自行弄伤，一直未在意。患儿学习成绩一般，性格内向，无行为异常及癫痫发作史及其他疾病史。系第l胎，足月顺产。父母非近亲结婚，家族中无同样疾病患者。