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目的：通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法：采用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果：1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%，非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论：产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。