甲状腺过氧化物酶基因的一种新复合杂合型突变(Y453D和C800R)男胎甲状腺肿和甲状腺功能减退的宫内治疗:一项长期随访研究

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本文报道1例患有甲状腺肿和甲状腺功能减退,伴颈部过伸和羊水过多的孕32周的胎儿行宫内L甲状腺素治疗及长期随访的结果。该患儿可自然分娩,出生后证实甲状腺功能减退。分子分析显示为甲状腺过氧化物酶(TPO)基因的一种新复合杂合型突变(Y453D/C800R)。
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