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细胞染色体分析对确诊、遗传方式分析、再发风险计算具有重要意义，是预防、控制遗传病的重要手段。本实验室对306例就诊者外周血淋巴细胞培养．染色体分析，确诊染色体病8例。对14例诊断为正常但存在个别细胞某种核型异常，如数目异常、断裂、缺失、易位，经扩大细胞核型计数少于3％，临床上没有给被检查者带来明显的遗传效应，表型及智力正常。笔者分析其来源有两方面：主要为染色体畸变．其次为实验因素的影响。