【摘 要】
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作者介绍了一个因母亲第2及6号染色体易位所致的部分2q三体的新生儿。患儿为第一胎,妊娠36周后自然分娩。出生后喂乳时发生窒息、发绀、心搏缓慢。出生时有许多畸形:小长头
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作者介绍了一个因母亲第2及6号染色体易位所致的部分2q三体的新生儿。患儿为第一胎,妊娠36周后自然分娩。出生后喂乳时发生窒息、发绀、心搏缓慢。出生时有许多畸形:小长头突额缝、发旋靠前、内眦距显著过远、耳低平、鼻梁宽扁、腭裂、高腭弓、长人中、前腭骨突、颈短。尺骨向手的方向移位,腕部弯曲,双拇指内收,右第5指、左第4、5指屈曲,肘、膝、髋关节屈伸受限,左足外翻。外生殖器是正常女性。
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