目的 基于靶基因文库,应用下一代半导体高通量测序平台,建立快速、 准确的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)常见致病基因突变检测方法 ,有利于HCM患者的早期预防及临床分子诊断.方法 选择国内外公认的与HCM致病相关的常见基因(MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、ACTC1、PRKAG2、MYL2和MYL3),应用Primer5及Primerselect引物设计软件对靶基因编码区进行引物设计.基于下一代半导体高通量测序平台,对2019年3月至8月在大理大学第一附属医院采集的4例HCM患者外周静脉血液标本,提取基因组,构建靶基因文库,进行上机测序,测序质量评估及变异位点注释.最后对注释分析得到的与HCM致病相关的突变位点进行Sanger测序验证.结果 通过建立的高通量测序方法 ,检出了4个与HCM致病相关的突变位点MYBPC3-c.478 C>T、MYH7-c.161 G>A、TNNI3-c.370 G>C和MYL3-c.377 A>G,并通过金标准的Sanger测序验证,结果 完全一致.结论 基于靶基因文库及高通量测序平台建立的HCM患者常见致病基因突变检测方法 ,能为临床分子诊断实验室工作者开展遗传基因突变检测提供参考.