3例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床特点及SLC7A7基因突变分析

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：q80602655

【摘要】

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赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊

【作者】

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崔冬胡宇慧唐根沈丹陈黎廖建湘陈淑丽

【机构】

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汕头大学医学院附属深圳市儿童医院

【出处】

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中国当代儿科杂志

【发表日期】

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2019年4期

【关键词】

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赖氨酸尿性蛋白耐受不良尿素循环障碍肺部疾病 SLC7A7基因儿童

【基金项目】

：

深圳三名工程项目(SZSM201812005)

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赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。3例患儿均表现为断乳后不喜蛋白饮食、生长发育落后、贫血、肝脾肿大、骨质疏松等,均有尿乳清酸增高。2例表现有间质性肺炎、弥漫性肺间质病变。SLC7A7基因检测结果显示3例患儿中共检测出3种致病突变:c.1387delG(p.V463CfsX56)、c.1215G>A(p.W405X)和纯

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