目的探讨发生于大脑半球且伴有显著肉芽肿反应的生殖细胞瘤的临床病理特点。方法分析1例发生于大脑额叶伴有显著肉芽肿反应的生殖细胞瘤的临床表现、影像学特征及病理学特点,并结合相关文献进行复习。结果该病临床表现随发病部位的不同而不同;头颅MRI平扫+增强示多发斑片状异常信号影,边界不清,占位效应不明显,周边见大片状水肿信号,增强后病灶呈斑片及结节状明显强化;镜下见上皮样肉芽肿病变中散在一些异型大细胞,背景淋巴细胞弥漫分布,肿瘤性异型大细胞胞质丰富,部分透明,核圆形、泡状、位于中央,核仁明显,核分裂象少见。免疫表型:异型大细胞中CD117、CD10及PLAP呈阳性,Ki-67增殖指数约70%。特殊染色:PAS染色显示异型大细胞胞质富于糖原。结论发生于大脑半球白质区的中枢神经系统的原发性生殖细胞瘤少见,当肉芽肿反应显著时常会掩盖肿瘤细胞的存在,此时易误、漏诊,临床表现及影像学特征缺乏一定的特异性,主要依赖病理学诊断,应进一步加深对其病理学诊断的认识。