【摘 要】
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目的 对10个寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)家系的FLG基因进行突变检测,并分析中国汉族人Ⅳ患者FLG基因的突变热点.方法 用聚合酶链反应扩增10个Ⅳ家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子,对扩增产物直接进行DNA测序检测突变,同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照.结果 在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变,包括c.3321delA、c.5757de
【机 构】
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214023江苏省无锡市,南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科,214023江苏省无锡市,南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科,214023江苏省无锡市,南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科,上海交通大学医
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目的 对10个寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)家系的FLG基因进行突变检测,并分析中国汉族人Ⅳ患者FLG基因的突变热点.方法 用聚合酶链反应扩增10个Ⅳ家系的所有患者及正常成员FLG基因的全部外显子,对扩增产物直接进行DNA测序检测突变,同时选取100名无亲缘关系的正常人作为对照.结果 在7个家系中发现了3种FLG基因的致病突变,包括c.3321delA、c.5757delCCAG和c.8138C＞T(p.S2706X),其中有两例患者的突变类型为3321delA的纯合突变,在另外3个家系中未发现FLG基因的突变.所有家系的正常成员和100名正常对照均未发现c.5757delCCAG和c.8138C＞T(p.S2706X),而在2名正常对照中发现其携带c.3321delA杂合突变.结论 在中国汉族Ⅳ家系检测到3种FLG基因的突变类型,其中c.3321delA是最常见的突变类型(46.9％).首次发现c.5757delCCAG和c.8138C＞T(p.S2706X)突变与Ⅳ相关.部分家系未检测到FLG基因突变,推测可能由其他致病基因导致。
其他文献
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例1女,27岁.月经规律,结婚3年,妊娠4次,第1次妊娠3个月自然流产,第2次妊娠4个月胎儿有胸腔积液引产,第3次妊娠3个月左右胚胎停止发育,第4次妊娠经保胎后足月剖宫产下一男婴,因多脏器功能异常出生后45 d死亡.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计
目的 探讨位于X染色体上的H2BFWT基因外显子中单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与西南地区男性不育发病风险的关系.方法 PCR扩增H2BFWT基因外显子并测序,分析来自西南地区的312例男性不育患者及211名正常男性标本,对所发现的SNP位点在病例组及正常组中的分布频率进行统计学分析.结果 检测到的SNP位点主要分布在H2BFWT基因的第1外
目的 探讨应用旧培养基内同步化羊水细胞（M期细胞）传代培养其细胞基数达到多少为最佳的培养方法以及旧培养基在4℃冰箱内的存放期限。方法对照组141份，每例接种2瓶，仅作原代培养。实验组140份，采用原代培养联合旧培养基内M期细胞传代培养及4~C冰箱储备种细胞的方法。结果羊水细胞培养成功率由92．2％（对照组）提高到100％（实验组），两者间的差异有统计学意义（x2=11．367，P〈O．01）；对照
患者女，12岁。因身材矮小于2012年7月6日来我院就诊。患者系第2胎，足月顺产。其母于妊娠期间无发热及感染史，也无自然流产征兆。查体：身高129cm．体重28kg，体毛多，多痣，外阴发育幼稚，阴毛、腋毛未长出，双侧乳腺发育B1期，无颈蹼，后发际不低，智力一般。
患者 男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23％和43.70％.因其妻反复自然流产5次,均于孕1～2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常
患儿女，10岁，以“发热、咳嗽4天，发现血常规异常3天”人院。体查：神智清，精神一般。中度贫血貌，皮肤粘膜无黄染及皮疹，无明显出血点，浅表淋巴结未触及肿大。
目的 对亲权鉴定中TH01基因座丢失现象进行分析,以确定基因型.方法 应用两套短串联重复序列基因座分型系统对TH01基因座异常分型进行重复验证,并设计TH01单基因座引物进行基因分型,产物经克隆测序分析.结果 在TH01基因座检出稀有等位基因5.2,该稀有基因型在PowerPlex 21分型系统中无法检出,呈现基因座丢失现象,而在Identifiler分型系统中可以准确分型.结论 基因变异可导致稀
患者 男,26岁,未婚.因"B超检查示右侧睾丸肿大,2次检查精液未见精子"来我室行染色体检查.患者表型和智力均正常,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、制片、显带,计数60个细胞,分析10个核型.患者核型为46,XY,t(9;13)(9pter→ 9q12∷13p12→13pter;9qter→9q12∷13p12→13qter)。
先证者（IV3）男，35岁，因“进行性双下肢僵硬、乏力、行走不稳27年余”到我院就诊。27年前无明显诱因发现双下肢抬高受限，走路、跑步时缓慢、不稳，左右晃动，胸部前倾，走路、上楼梯尚无困难；20年前发现双下肢僵硬、活动不灵活，乏力，拖步行走，身体前倾明显。病情进行性加重，逐步出现下楼梯不稳，跑步不能，上下楼梯困难等症状。