结节性硬化症TSC2基因突变的分析

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：woshixiaomei110

【摘要】

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目的分析结节性硬化症（TSC）致病基因TSC2突变方式。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术,对TSC一家系4例TSC患者（其中1例疑似）、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个

【作者】

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赵玉武孙晓江郑惠民丁素菊

【机构】

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上海交通大学附属上海第六人民医院神经内科,第二军医大学附属长海医院神经内科

【出处】

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临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2008年3期

【关键词】

：

结节性硬化症 TSC2基因基因突变 tuberous sclerosis complex TSC2 gene gene mutation

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目的分析结节性硬化症（TSC）致病基因TSC2突变方式。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术,对TSC一家系4例TSC患者（其中1例疑似）、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测,并与家系中健康对照组和无血缘关系健康对照组进行比较。结果此1家系中4例TSC患者（包括1例疑似）的TSC2基因外显子33发生了1346丝氨酸（S）→脯氨酸（P）（4037T→C）错义突变,1例散发性TSC患者及两健康对照组未检测到TSC2基因突变。结论在TSC患者中TSC2外显子33错义

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