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先天性无阴道为双侧苗勒管发育不全的结果，患者无阴道或仅有一短浅阴道盲端，其病因尚不清楚，目前多认为该病为一种多基因多因素遗传疾病。人类的性别决定和生殖器官分化是一个层次调控过程，通过对先天性无阴道患者、人类性反转患者和基因敲除小鼠的研究，迄今为止已发现SRY，AMH，SOX9，WT1，Wnt4等基因参与了胚胎从未分化原始生殖嵴开始到两性内生殖器官形成的过程，其中SRY，AMH基因在阴道的形成中起了重要作用，现阐述有关基因的最新研究动态。