5例原发性痛风患者HPRT基因的克隆和序列分析

来源 :中山大学学报(自然科学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:jijianbing520
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原发性痛风是先天性嘌呤代谢缺陷症,与嘌呤代谢相关酶次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT,EC 2.4.2.8)、磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRS)等缺陷有关。克隆了正常中国人和4个中国原发性痛风家族5位患者的HPRT基因,序列分析表明,正常中国人及Case5患者的HPRT编码区序列与报道的序列(GeneBank登录号M26434)完全一致,而在3个中国痛风家族4位患者的HPRT基因编码区中共发现11个新突变,包括3个同义突变、1个无义突变和7个错义突变。这是关于中国大陆原发性痛风患者HPRT基因突变的首次报道。
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