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目的：应用基因测序的方法，对一个常染色体显性遗传的角膜营养不良家系进行基因筛查，确定该家系的基因缺陷。方法收集一个中国人Reis-Bücklers地图状角膜营养不良家系，共4代30人，其中患者12人。对所有家系患病成员及正常同胞进行详细的临床检查及TGFBI基因编码序列分析，包括TGFBI基因的全部17个外显子，5＇及3＇端与外显子拼接的内含子序列。结果对TGFBI基因直接测序显示家系中所有患者在TGFBI基因的第4外显子存在杂合性突变，mRNA第371位碱基出现G→T的杂合性碱基改变，导致了野生型基因编码的Arg被Leu替代，使第124编码子发生了R124L的突变，并且该突变与疾病表型共分离。结论经序列分析确定该家系角膜营养不良患者均存在TGFBI基因第4外显子的R124L突变。