【摘 要】
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患者:男性,17岁,2019年7月因“发作性四肢僵直伴躯干不自主扭动3年”入院. 患者于2016年起出现发作性四肢僵直,双手内旋、双足趾抓地,伴有躯干不自主扭动、头颈部向右侧歪斜,
【机 构】
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无锡市新吴区新瑞医院神经内科,江苏 无锡 214028上海交通大学医学院附属瑞金医院 神经内科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院 心理科,上海,200025;上海交通大学医学院附属瑞
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患者:男性,17岁,2019年7月因“发作性四肢僵直伴躯干不自主扭动3年”入院. 患者于2016年起出现发作性四肢僵直,双手内旋、双足趾抓地,伴有躯干不自主扭动、头颈部向右侧歪斜,失语,持续4～5s后自行缓解.发作时意识清楚,发作结束后活动自如. 每周发作2～3次,每次均于突然站立或跑步过程中出现,发作前无特殊预兆. 近3个月上述症状发作频繁,平均2～3次/d,最多达5～6 次/d,诱发因素、发作形式及持续时间同前. 入院后神经系统体格检查未见阳性定位体征,血常规、生化、甲状腺功能、铜蓝蛋白、心脏彩色超声、 头颅磁共振成像 (magnetic resonance imaging, MRI)、动态脑电图均未见异常.考虑诊断发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD),建议其行基因检测,同时予以左乙拉西坦0.5 g bid,口服.发作稍有减少,后调整为卡马西平100 mg tid,口服,症状明显控制,目前随访无发作. 基因检测结果提示患者及其母亲均有基因突变: 富脯氨酸跨膜蛋白2 (proline-rich transmembrane protein 2, PRRT2)基因c.649 dupC(p.Arg217ProfsX8)(见图1).
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