【摘 要】
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目的探讨普宁地区唐氏早期筛查和无创基因检测的符合率。方法选择2020年3月至2020年7月在我院就诊的800例孕妇。所有孕妇均于11~13+6周做超声检测颈项透明层(NT),抽血检测妊
【机 构】
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广东省普宁市妇幼保健计划生育服务中心检验科
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目的探讨普宁地区唐氏早期筛查和无创基因检测的符合率。方法选择2020年3月至2020年7月在我院就诊的800例孕妇。所有孕妇均于11~13+6周做超声检测颈项透明层(NT),抽血检测妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及母体血清游离人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG),且同时进行无创基因检测,对于早期筛查高风险或无创基因检测高风险者都进行羊膜刺穿后检查染色体,以胎儿染色体的检查结果为标准。结果早期筛查共检测出42例高风险孕妇,筛查阳性率为5.2%(42/800)。其中,18-三体综合征高风险孕妇7例,唐氏综
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