目的对二胎高龄孕妇孕早期行产前唐氏综合征(DS)血清学筛查,以期加强二胎质量安全管理。方法选择孕周15~21周、年龄>35岁的二胎高龄孕妇3495例,采取静脉血2~3mL,采用时间分辨荧光方法检测血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(UE3)水平,用西门子PRISCAVersion4.0风险评估软件进行DS高风险筛查。高风险孕妇进一步行羊膜腔穿刺做染色体核型G显带分析,并结合超声检查作出诊断。结果3495例二胎高龄孕妇,DS高风险581例,其中DS和神经管缺陷(NTD)风险≥1270有358例、18-三体综合征(ES)风险≥1350有223例,高风险率为16.62%(581/3495);581例DS高风险孕妇确诊DS 5例。结论二胎高龄孕妇DS风险性较高,产前筛查与诊断对降低出生缺陷发生具有重要意义。