人类Y染色体进化突变与男性不育

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Y染色体由常染色体进化而来,聚集了众多男性特有的相关基因,包括男性性别决定基因和精子发生相关基因。Y染色体呈现不同于常染色体显著特点:如多拷贝基因、重复序列和高度的多态性。由于Y染色体自身特点,Y染色体不断发生基因重排活动。所发现的与男性不育有关的Y染色体微缺失,实际即为Y染色体基因重排而致。精子发生过程受到多个基因调控,其可能存在于Y染色体,也存在于常染色体,甚至存在于X染色体。研究Y染色体基因之间,性染色体基因之间以及常、性染色体基因之间相互作用对精子发生的调控机制,有助于揭示男性不育的深层次分子机制。
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