【摘 要】
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目的:探讨FBXW7、NOTCH1突变在成人T-ALL中的突变率以及突变特征,并研究其2个突变对成人T-ALL的临床特征和预后的影响。方法:通过对106成人T-ALL的FBXW7和NOTCH1基因进行基因
【机 构】
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西安医学院第一附属医院血液科; 延安大学附属医院免疫血液科;
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目的:探讨FBXW7、NOTCH1突变在成人T-ALL中的突变率以及突变特征,并研究其2个突变对成人T-ALL的临床特征和预后的影响。方法:通过对106成人T-ALL的FBXW7和NOTCH1基因进行基因测序,确定FBXW7和NOTCH1在106例患者中的突变率及突变特征,并对比突变组与非突变组的临床特征和预后情况。结果:在106例成人T-ALL中,FBXW7突变共有21例(19.8%),NOTCH1突变有66例(62.3%),FBXW7/NOTCH1双突变有18例(17.0%)。单独FBXW7或NOTCH1突变对预后的影响不大,但FBXW7/NOTCH1双突变组患者的2年累计总体生存率和无事件生存率皆低于无突变组,分别为(27.8%vs 70.3%)(P <0.01)、(16.7%vs 48.6%)(P <0.01),复发率高于非突变组(77.8%vs43.2%)(P=0.02)。结论:单独的FBXW7或NOTCH1突变尚不能作为预测预后的因素,但FBXW7/NOTCH1双突变可能提示预后不良。
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