【摘 要】
：
患者男，16岁。因“智力、运动发育迟缓伴不自主运动16年”于2004年8月20日就诊于我院。生后6个月时家长发现其头部经常不自主晃动，但无抽搐及尖叫。患儿7个月翻身，8个月会坐，后家长发现患儿经常有轻微“头颤”；1周岁时仍不会走路，曾就诊于邓朴方残疾医院诊断为“脑瘫”（具体治疗不详）。患儿智力发育较迟缓，2岁多能够站立，4岁半开始走路，但不能独立行走，直到6岁时才会走路，走时易向左侧摔倒，且右上肢
【机 构】
：
100037，北京，海军总医院神经内科,100037，北京，海军总医院神经内科,100037，北京，海军总医院神经内科
论文部分内容阅读
患者男，16岁。因“智力、运动发育迟缓伴不自主运动16年”于2004年8月20日就诊于我院。生后6个月时家长发现其头部经常不自主晃动，但无抽搐及尖叫。患儿7个月翻身，8个月会坐，后家长发现患儿经常有轻微“头颤”；1周岁时仍不会走路，曾就诊于邓朴方残疾医院诊断为“脑瘫”（具体治疗不详）。患儿智力发育较迟缓，2岁多能够站立，4岁半开始走路，但不能独立行走，直到6岁时才会走路，走时易向左侧摔倒，且右上肢甩动幅度较大，有时身体不自主转向左侧，双脚大拇趾常不自主上翘。8岁上小学，在上学期间老师发现其上课不专心，记忆力差，吐字模糊，有时别人听不懂其说话内容，而且发现患儿有挤眉弄眼、耸肩。常感冒发热，于13岁时行“双扁桃体切除术”，术后感冒发热频率明显减少，上述不自主运动的症状均有不同程度改善。现患者走路仍易向左偏，常出现大拇趾不自主上翘，双上肢活动正常，自发病以来未出现抽搐、晕厥、意识丧失等，曾于多家医院就诊一直未明确诊断。近3个月来，家长发现患者左下肢膝以下变细，为进一步诊治入住我院。
其他文献
炎症性肠病（IBD）包括溃疡性结肠炎（UC）和克罗恩病（CD），是除恶性肿瘤外最严重的肠道疾病之一，其病因和发病机制目前仍不清楚，难以用单一原因解释。多认为是易感性宿主对细菌的异常免疫反应引起。IBD的标志是肠道炎症，被破坏的肠道保护屏障、腔内细菌与黏膜免疫系统三者相互作用产生炎症。本研究从肠黏膜屏障的破坏、各种免疫细胞参与及机体发生的免疫反应3方面阐述肠黏膜免疫与IBD的关系。
心房颤动（房颤）是临床上最常见的心律失常，发作时临床症状严重，影响患者的生活质量，还可引起血栓栓塞并发症以及显著增加心力衰竭的发生率和病死率。其中脑梗死（缺血性卒中）是房颤引起的主要栓塞性事件，同时也是房颤患者致残率最高的并发症。伴随房颤的卒中，大多由于左心房的血栓脱落引起脑动脉栓塞所致。
近年来非霍奇金淋巴瘤（NHL）发病呈上升趋势。接触农药、杀虫剂、染发剂等可能与其发病有关。细胞色素P450酶（CYP）和谷胱甘肽转硫酶（GST）是致癌物进入人体后激活、解毒通路中的重要酶类，其编码基因多态性变异与多种肿瘤易感性之间存在联系。本研究对CYP1A1和GSTM1基因多态性进行检测，初步探讨与NHL有关的遗传易感性因素。
患者男，53岁。因反复腹胀、腹泻3个月，水肿1个月入院。患者3个月前无明显诱因出现上腹胀、腹泻，为水样便，约10次/d，含不消化食物，无黏液脓血。在当地医院行结肠镜提示为结肠炎，病理活检提示为慢性炎症改变，予抗感染治疗后有所缓解，大便2～3次/d，黄软便。1个月前出现全身水肿、乏力，遂来我院住院诊治。体检：轻度贫血貌，全身皮肤无黄染，浅表淋巴结未及肿大；心肺听诊无异常；腹软，肝脾肋下未及，双下肢凹
烟草危害是当今世界严重的公共卫生问题之一，全球每年大约有500万人死于烟草相关疾病。到2030年，烟草相关疾病将成为世界上最大的死因，每年将有1000万人死于烟草危害。目前全球11亿吸烟者中1/3是中国人。我国每年约有100万人死于吸烟相关疾病，超过了因艾滋病、结核病、交通事故以及自杀死亡人数的总和。吸烟是一种慢性尼古丁依赖性疾病，戒断困难。吸烟导致多种心血管疾病，包括猝死、心肌梗死、冠心病、脑血
骨髓增生异常综合征（MDS）是近20余年国内外血液学领域的研究热点。新世纪伊始，WHO专家组重新修订了MDS诊断标准（WHO标准），明确界定该病属造血系统肿瘤，首次将染色体核型检查列入MDS诊断项目。这是继1982年法、美、英学者首次提出MDS诊断分型标准（FAB标准）、1997年Greenberg提出MDS国际预后积分系统（IPSS）之后，西方学者对MDS认识的一次重大“飞跃”。2003年，英国
多发性骨髓瘤（MM）是一种常见的血液系统恶性肿瘤，近年来随着我国人口的老龄化，发病呈逐渐上升趋势。目前应用传统的治疗方法，MM仍然是一种不可治愈的疾病，患者的中位生存时间为3～4年，迫切需要新的治疗方法。靶向治疗的出现为MM患者带来了新的希望。硼替佐米是一种全新的靶向治疗药物，体外及体内试验均证实它有抗MM作用。2003年5月被美国FDA批准用于复发难治性MM的治疗，取得了满意的效果。而且，在体外
目的 调查急性胃肠道感染相关功能性消化不良（PI-FD）的临床特点，初步探讨其可能的发生机制。方法 对原先无消化道症状的550例急性胃肠道感染患者随访半年，评估PI-FD的发生率及其症状特点，同时收集30例非特异性功能性消化不良（NS-FD）和20例健康志愿者，测定其胃黏膜肥大细胞（MC）的数量和活化水平；测定胃黏膜MC的分泌介质类胰蛋白酶含量和组胺释放量；电镜观察MC的状态及其与神经纤维的毗邻关
炎症性肠病（IBD）是胃肠道非特异性炎症性疾病，包括溃疡性结肠炎（UC）及克罗恩病（CD）。IBD的诊断需对患者的临床表现、内镜和（或）影像学表现及病理组织学检查等进行综合判断，目前尚缺乏特异性血清学诊断指标。IBD的发病机制尚不清楚，多数认为是环境因素与遗传因素相互作用引起的自身免疫性疾病。因此，自身抗体的检测有可能成为IBD诊断的血清学指标之一。本研究旨在探讨抗胰腺外分泌腺抗体（PAB）、抗酿
患者女，39岁。因“头晕、头痛伴乏力3周，发热5d”入院。患者3周前无明显诱因出现头痛，以枕后部为主，伴头晕、乏力，无恶心呕吐、腹泻，无四肢活动障碍，无视力下降及意识不清。查血钠113mmol/L，尿钠浓度510mmol/L，予补钠治疗（约20g/d），上述症状稍好转，但血钠一直未能恢复至正常范围。5d前出现持续性发热，体温38℃左右，无咳嗽、咳痰，无尿频、尿急、尿痛，无四肢关节疼痛，无盗汗。患者