【摘 要】
：
目的 研究细胞因子信号转导抑制因子3（suppressor of cytokine signaling 3，SOCS3）基因多态性与新疆维吾尔族胰岛素抵抗的相关性。方法研究对象来自新疆和田地区1292例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究，胰岛索抵抗病例组323例（胰岛素抵抗指数≥2．96），正常对照组969例（胰岛素抵抗指数〈2．96）。从数据库中选取3个标签单核苷酸多态性位点应用TaqM
【机 构】
：
新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心、新疆高血压研究所,乌鲁木齐830001,新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心、新疆高血压研究所,乌鲁木齐830001,新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心、新疆高血压研
论文部分内容阅读
目的 研究细胞因子信号转导抑制因子3（suppressor of cytokine signaling 3，SOCS3）基因多态性与新疆维吾尔族胰岛素抵抗的相关性。方法研究对象来自新疆和田地区1292例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究，胰岛索抵抗病例组323例（胰岛素抵抗指数≥2．96），正常对照组969例（胰岛素抵抗指数〈2．96）。从数据库中选取3个标签单核苷酸多态性位点应用TaqMan—PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究。结果男性人群中rs4969168变异位点在对照组及胰岛素抵抗组中的频率分布的差异有统计学意义（χ2=7．216，P=0．027），而在总人群及女性人群中rs4969168变异基因型频率分布在病例组及对照组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。总人群、男性人群及女性人群中rs4969168变异不同基因型组间各项胰岛素抵抗数量性状差异均无统计学意义（P〉0．05），但男性人群中的空腹胰岛素及体重指数在GG、AG、AA3组中呈递增趋势，而在总人群及女性人群中未发现上述现象。男性人群中胰岛素抵抗病例组单倍型（rs12953258C-rs4969168A-rs9914220C）的频率明显高于对照组（P=0．023）。Logistic回归分析提示男性人群中rs4969168变异AG基因型为胰岛素抵抗的保护性因素（OR=1．772，95％CI：11081～2．906，P=0．023）。结论SOCS3基因变异位点rs4969168可能与新疆维吾尔族男性胰岛素抵抗相关。
其他文献
目的 确定两个中国人手足裂畸形家系的致病基因位点，并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血和羊水标本各两份，一份外周血和羊水标本进行传统的染色体G显带核型分析，另一份外周血和羊水标本用QIAGEN试剂盒提取基因组DNA，进行微阵列比较基因组杂交（array—basedcomparativegenomichybridization，array-CGH）分析。结果家系1和家系2共4份外周血
目的 鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用比较基因组杂交芯片技术(array comparative genomic hybridization,array CGH)进一步检测患儿微小染色体改变.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证芯片检测结果.结果 常规染色体
目的 探讨中国北方汉族人群TLR4基因多态性与大动脉粥样硬化性(large artery atherosclerotic,LAA)脑梗死及脑动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)血管床选择性的关系.方法 按照TOAST病因分型选择286例LAA型脑梗死患者及300名健康对照者,并将LAA组按照脑动脉狭窄支数、颅内/外动脉狭窄、是否合并周围动脉狭窄(心血管、肾动脉、下肢动脉)、前/后循
目的 对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析,为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导.方法 分别采集家系1两例患者(先证者及其父亲)、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血,提取外周血DNA和RNA.应用PCR、逆转录PCR及测序等技术,从基因组水平和表达水平对此两家系先证者和患者进行KIT基因诊断,并初步探讨检测到的突变对KIT基因功能的影响.结果 家系l中两例患者KIT基因均存在IVS12
目的 验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症（spinal muscul aratrophy，SMA）基因检测中的可靠性，建立临床检验操作质量控制方法。方法对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者，61例一级亲属，61位无SMA家族史健康体检者及7份产前诊断样本，分别在Roche LightCycler480及Bio—RadCFX96TM两款实时荧光定量PCR仪器上完成SMN1基因第7外
目的 研究献血员和患者红细胞A2亚型血型血清学和分子生物学异同点。方法应用抗-A1试剂对A和AB型样本进行筛选，应用PCR-直接碱基序列分析基因分型技术技术对ABO基因第1～7外显子及第6内含子区域进行测序，参照红细胞血型抗原基因突变数据库（Blood Group Antigen Gene Mutation Database，BGMUT）确定血型基因型。结果7111份样本中75例为血型血清学A2亚
例1男，28岁。其妻怀孕第一胎顺产一正常男婴，现26岁，此后怀孕2次，均在孕30～40天时胚胎停育并流产。夫妇身体健康，否认家族史。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带处理，并用Zeiss分析系统进行拍照分析。
主动脉夹层的基因研究是探索该疾病病因的重要方面.近年来的研究通过基因芯片筛选寻找研究相关基因,再逐一对相关基因进行多态性研究,试图找到与主动脉夹层有高度关联的基因突变,从而解释主动脉夹层的发生及发展.结果显示主动脉夹层是多基因疾病,多基因共同作用、相互协调促进主动脉夹层的形成.另有一些与主动脉夹层密切相关的基因易感性疾病同时也印证其基因的改变及作用。
患者 男,31岁,婚后妻子怀孕2次,第1次于孕50余天阴道流血,B超示胚胎停止发育,手术流产.间隔1年余,第2次怀孕40余天自然流产.夫妇体健,非近亲结婚.细胞遗传学检查:抽取患者夫妇静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃行细胞培养72 h,常规制片,G显带,显微镜下计数20个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XY,t(11;12)(q13;q22)(1 1pter→1 1q13∷ 12q22→1
目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症，为ASSl基因C．236C〉T（P．$79F）与C．431C〉G（P．P144R）双重杂合突变；两例患儿为精氨酰琥珀酸