目的:了解吉林省0~5岁儿童出生缺陷状况和分布特征,探讨出生缺陷干预对策。方法:采用多阶段整群随机抽样方法,在吉林省东、中、西部区域共抽取15个县(市、区)的共90个乡(镇、街道)作为调查点,对各调查点于2008年10月1日0时-2013年9月30日24时出生的儿童进行回顾性调查。调查共收集吉林省0~5岁儿童样本48 720例,剔除不合格样本291例,有效样本48 429例。使用自行设计的儿童出生缺陷调查问卷进行调查,数据采用Epi Data 3.1软件进行数据录入,采用SPSS 21.0统计软件进行统计学分析,儿童出生缺陷发生率组间比较采用χ~2检验。结果:调查有效样本共48 429例,发现出生缺陷患儿共517例,吉林省0~5岁儿童出生缺陷总发生率为10.68‰。男童出生缺陷发生率(11.52‰)高于女童(9.56‰)(χ~2=83.768,P<0.01)。农村儿童出生缺陷发生率(11.87‰)高于城镇(9.64‰)(χ~2=5.651,P=0.017)。出生缺陷发生率较高的前五位疾病依次为先天性心脏病、多指(趾)、先天性脑积水、唇裂并发腭裂和脊柱裂。结论:吉林省0~5岁儿童出生缺陷发生率在全国处于较低水平,出生缺陷发生率性别和城乡分布差异明显,先天性心脏病已成为吉林省首位高发出生缺陷。