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耳聋是人类主要的残疾病之一,严重影响患者的身心健康和生活质量。由遗传因素导致的耳聋占绝大多数,耳聋基因诊断已逐步发展为必要的筛查手段,不同国家、不同地区、不同种族及不同民族间常见耳聋基因GJB2、线粒体12S rRNA、SLC26A4和GJB3突变的频率及热点各有差异。该文针对常见耳聋基因突变与区域及民族之间差异相关性的研究进展进行综述。