【摘 要】
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探讨原发性高血压患者的遗传性,评估线粒体D环控制区基因变异在高血压发病中的作用.提取原发性高血压患者和正常血压人群DNA各20例,用3对交叉重叠引物扩增全部线粒体控制区D
【机 构】
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中国人民解放军总医院老年心血管研究所,美国华盛顿乔治顿大学医学中心分子与人类遗传研究所
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探讨原发性高血压患者的遗传性,评估线粒体D环控制区基因变异在高血压发病中的作用.提取原发性高血压患者和正常血压人群DNA各20例,用3对交叉重叠引物扩增全部线粒体控制区D环基因,直接基因测序并重建邻接关系树,分析原发性高血压的基因变异特点.结果发现部分高血压病患者具有明显群聚倾向,与正常血压人群和其他无群聚倾向的高血压患者比较,存在高频率、高密度的D环控制区基因变化(PC、np182C->T、np189A->G、np247G->A、np16187C->T、np16189T->C、np16264C->T、np16270C->T和np16311T->C等多态性变化显著,并因此造成np16184～16193微卫星区域多聚C长度改变.研究提示部分高血压病患者有群聚现象,基因型np152C、np182T、np247A、np16187T、np16189C、np16264T、np16270T和np16311C可能是此聚类族高血压患者的易感遗传标记.
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