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出生缺陷（birth defects）又称发育缺陷（developmental defects）、先天异常（congenital anomalies）、先天性疾病（congenital disease），是指由先天的因素所导致的婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异常，表现为肉眼可见的身体结构或可察觉的功能异常，例如神经管畸形、唇腭裂、肢体异常、先天性心脏病这些是狭义上的出生缺陷。通过一些简单的检查便可以诊断的代谢性疾病或神经肌肉性疾病则称为广义的出生缺陷。出生缺陷是流产、早产、死产和新生儿死亡的主要原因。