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目的：研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性。方法：采用病例对照研究的方法，以71例先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿（疾病组）与140例无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿（对照组）的血白细胞为样本，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点的多态性，比较两组的基因型和等位基因的分布频率，将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单畸形组和多畸形组，分别为23、48例，比较两组的基因型和等位基因的分布频率。结果：MTHFR的