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神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。其中NFⅡ较少见，现报告NFⅡ一家系如下。
遗传性神经纤维瘤病Ⅱ型一家系报告
【摘 要】
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神经纤维瘤病（NF）是基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常、导致多系统损害的常染色体显性遗传性疾病。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。其中NFⅡ较少见，
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院神经内科
【出 处】
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临床神经病学杂志
【发表日期】
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2007年3期
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