患者，男，7岁，以自觉双下肢疼痛1年余，加重2月为主诉来诊。查体见颔下、腋下、腹股沟淋巴结肿大，心肺无异常，肝脏肋下4cm，脾脏可触及，四肢压痛。父母非近亲结婚，家族史不详。摄骨盆、头颅、双下肢、脊椎X线片示，骨盆诸骨密度普遍增高，髂骨的致密带与髂骨嵴平行，呈同心弧状排列，如“年轮状”；颅底骨致密增厚，尤以蝶骨明显，前后床突致密增厚呈柱状，双胫腓骨及股骨普遍性硬化，髓腔骺板及骨小梁结构不清；脊柱的所有椎体上下缘均增厚致密，中间夹以松质骨，形似“夹心蛋糕”而称“夹心椎”（图2）。rn 讨论该病病因目前尚不清楚，可能与遗传或破骨细胞缺陷及骨代谢紊乱有关。其病理改变主要为骨骼系统内钙化软骨吸收障碍，而影响正常化骨过程：造成软骨内成骨或小范围膜内成骨，导致骨皮质增厚，骨松质致密不全，髓腔缩小甚至闭塞。这种弥漫性骨内硬化状态以颅骨、肋骨及长管状骨为著，脊柱次之。在椎体由于上、下软骨板富于血液供应，在钙化不足的情况下，椎体边缘较中心部能抑制破骨细胞活动，导致椎体上下缘密度增高，呈“夹心椎”。由于髓腔闭塞影响造血系统，而导致髓外造血器官肝、脾及淋巴结肿大。