【摘 要】
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苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)由于肝细胞苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine phdroxylase，PAH）缺乏引起的先天性代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病。PKU患儿若不及时治疗，高浓
【机 构】
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河北省邢台市妇幼保健院 054000
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苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)由于肝细胞苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine phdroxylase，PAH）缺乏引起的先天性代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传病。PKU患儿若不及时治疗，高浓度的苯丙氨酸及其异常代谢产物在血液中蓄积，使脑组织受到不可逆的损害，从而导致智力发育落后[1]。本研究对邢台市经新生儿疾病筛查并确诊的P K U患儿及门诊就诊的PKU患儿的智能发育进行调查，了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响，并就起始治疗时间及治疗配合程度与智能发育水平的关系进行分析。
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