【摘 要】
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目的对1例新生儿糖尿病患儿进行 KCNJ11、ABCC8及 INS 基因突变检测。方法对1例新生儿糖尿病患儿进行基因组 DNA 抽提，用 PCR 方法扩增 KCNJ11、ABCC8及 INS 基因的所有外显子
【机 构】
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同济大学附属第一妇婴保健院检验科,上海交通大学医学院附属儿童医学中心转化医学研究所出生缺陷研究室,上海交通大学医学院附属儿童医学中心内科
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目的对1例新生儿糖尿病患儿进行 KCNJ11、ABCC8及 INS 基因突变检测。方法对1例新生儿糖尿病患儿进行基因组 DNA 抽提，用 PCR 方法扩增 KCNJ11、ABCC8及 INS 基因的所有外显子，通过基因直接测序分析该例患儿的基因突变及多态性。结果该例患儿 KCNJ11基因中存在2个致病性多态性位点 c.67A〉AG，p.23K〉K/E 和 c.1009G〉GA， p.337V〉V/I。结论KCNJ11基因 c.67A〉AG，p.23K〉K/E 和 c.1009G〉GA，p.337V〉V/I
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