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随着基因组学、功能基因组学及计算机技术的飞速发展,精准医学在继循证医学之后应运而生。精准医学不但引领临床医师从分子生物学本质思考疾病并实现准诊断,同时也要求临床工作者运用患者的遗传信息去寻求最佳的治疗靶点从而实现精准治疗。美国和中国自2015年相继启动精准医学计划,精准医学的时代即将来临。该综述将从基因测序、大数据整合、分子病理、精准无创产前诊断、精准肿瘤医学这几方面,就目前精准医学理念在临床实践中的运用加以阐述。