【摘 要】
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目的鉴定HLA-DRB1*位点新等位基因.方法应用基因克隆和DNA 测序技术对1例受检样本HLA-DRB1基因第2外显子(Exon 2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型.结
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目的鉴定HLA-DRB1*位点新等位基因.方法应用基因克隆和DNA 测序技术对1例受检样本HLA-DRB1基因第2外显子(Exon 2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型.结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1* Exon 2 的核苷酸序列与已知等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-DRB1*1432相比,存在4处碱基的改变;以Exon 2的第1位碱基为记数起点,核苷酸71位C→》G, 196位G→》A,244位T→》G和245位上G→》T,引起相应编码氨基酸28位上天门冬氨酸 (Asp)→》谷氨酸 (Glu),70位上精氨酸 (Arg)→》谷氨酸盐 (Gln),86位上缬氨酸(Val)→》氨基乙酸 (Gly).血清学分型结果表明新等位基因血清学特异性为DR14.结论被检标本HLA-DRB*位点存在新等位基因,2005年2月WHO HLA命名委员会正式将其命名为HLA-DRB1*1449.
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