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目的
在经多西他赛联合卡培他滨治疗的复发转移性乳腺癌(MBC)患者中，探讨细胞色素P450(CYP450)酶基因的单核苷酸多态性(SNP)和患者治疗疗效个体化差异的关系。
方法研究入组69例接受多西他赛联合卡培他滨方案治疗的MBC患者，治疗前通过飞行时间质谱和直接测序法对CYP450基因上中国人群中最小等位基因频率(MAF)≥10%的79个多态性位点进行基因分型，并分析这79个SNP位点和多西他赛联合卡培他滨治疗的反应率以及预后的相关性。
结果79个SNP位点中只有CYP1A1的rs1048943(Ile462Val)位点与无进展生存期(PFS)显著相关(P＝0.000)，其他SNP位点与治疗反应率以及总生存期(OS)无明显相关。进一步分析，将rs1048943(Ile462Val)位点纳入COX风险比例模型校正后，表明该位点是影响PFS独立的预测指标(P＝0.004)。
结论检测CYP1A1的多态性位点rs1048943(Ile462Val)对接受多西他赛联合卡培他滨方案方案治疗的MBC患者有助于评估预测预后。